Sindromul Stickler este o boala genetica progresiva, care poate afecta ambele sexe si este de obicei transmisa de la parinte la copil. Afecteaza colagenul din organism (tesutul conjunctiv), care este cea mai des întalnita proteina din organism - aproximativ o treime din totalitatea proteinelor sunt pe baza de colagen. Colagenul formeaza majoritatea tesutului conjunctiv, ce poate fi descris ca tesut suport al tuturor organelor din corpul uman. Unele tesuturi conjunctive actioneaza ca si liant, alte ca si suport pentru celelalte sisteme, aparate sau organe. Ele asigura întinderea si restrangerea elastica, mai ales în cazul muschilor. Colagenul este de asemenea o parte importanta a cartilajului care acopera terminatiile osoase ale articulatiilor (încheieturilor). La ochi, el se regaseste în sclere, în cornee si în umoarea vitroasa.

Semne clinice:

Ochi
• Miopie, Cataracta, Glaucom
• Risc ridicat de detasari (dezlipiri) retiniene, ce pot afecta ambii ochi

Sindromul Reye, simptome si cauze

Oase si articulatii (închieieturi)
• Încheieturi întepenite si încheieturi prea flexibile.
• Afectare precoce a articulatiilor, evoluand în timp spre osteoartrita.

Cavitatea bucala
• Fisuri ale palatinului, submucoasei sau un palatin înalt arcuit si/sau lueta (omusor) bifida.
• Micrognatie: mandibula este mai scurta decat maxilarul, rezultand un contact insuficient între suprafetele de mestecare dintre dintii superiori si cei inferiori. Aceste simptome sunt similare cu cele din secventa Pierre Robin.

Caracteristici faciale
Fata este plata cu un nas mic sau punte nazala mica sau inexistenta. Înfatisarea tinde sa se îmbunatateasca în timp.

Urechi
Posibila pierdere a auzului.
Urechi lipite în copilarie cauzate de fisura palatinului.

Cum recunoastem si cum tratam sindromul Leopard

Alte simptome
Deformari ale coloanei vertebrale (scolioza), prolaps al valvei mitrale si din cauza problemelor de vaz si de auz, pot aparea unele dificultati de învatare.

Viata cotidiana
Poate fi rezonabila în conditiile în care bolnavul beneficiaza de toate posibilitatile de îngrijire de care are nevoie, de terapii adecvate, corective sau de sustinere. Asigurarea unui sistem educativ adecvat deficientelor vizuale si auditive va permite si o orientare profesionala adecvata, ceea ce va determina valorizarea bolnavului si depasirea complexelor legate de handicapul sau. 
Asociatiile de bolnavi pot avea un efect salutar, contribuind la socializarea bolnavului.