Literatura medicala abunda de cazuri rare in care afectiunile sunt dintre cele mai bizare, de la malformatii, la alte boli ereditare si chiar la afectiuni grave ale organelor. IFL Science prezinta o lista cu sapte asemenea cazuri. Din pacate, in lume exista mult mai multe. Majoritatea nu au un tratament, de asemenea, cauzele care duc la aparitia acestor boli raman necunoscute.

Sindromul Böök

Aceasta conditie este caracterizata prin lipsa premolarilor, palme excesiv de transpirate si o inalbire prematura a parului. A fost prima data descrisa de geneticianul suedez Jan Jarvid Böök in anii '50 si au fost inregistrate doar 26 de cazuri in toata lumea.

Sindromul „omului de piatra”

Conditia este numita in termeni medicali Fibrodysplasia ossificans progressiva si dupa cum probabil se intuieste, tesutul moale al celui afectat se solidifica. Conditia este ereditara si exista doar cateva sute de cazuri si nu se poate gasi un tratament corespunzator. 

Afectiunea este tulburatoare, tesutul precum muschii, se solidifica treptat, limitand locomotia, iar osul incepe sa creasca in afara corpului.

Sughitul cronic

Conditia este fix ceea ce spune numele. Sughiturile pot dura zile, saptamani, ani sau chiar zeci de ani. Cel mai lunga perioada a fost de 60 de ani. Oricat de bizara poate parea aceasta afectiune, aceasta afecteaza unul la 100.000 de oameni.

Mieloma multipla

Aceasta este o forma rara de cancer osos. Are loc in plasma celulelor, intr-un tip de celule albe care sunt responsabile pentru producerea anticorpilor. 

Din fericire, au fost elaborate noi tratamente care ajuta la activarea sistemului imunitar care ataca celulele canceroase si care reduce dimensiunea tumorilor.

Fibroza chistica

Probabil este cea mai cunoscuta boala rara. Acesti indivizi acumuleaza o cantitate mare de mucus in plamani, sistem digestiv si alte organe. Datorita „popularitatii”, exista un mare interes in gasirea unui tratament.

Nanism congenital „cap de pasare”

Sunt cunoscute doar trei cazuri in toata lumea. Sunt caracterizate printr-o greutate mica la nastere, cap mic, fata ingusta si ascutita, un nas asemanator cu un cioc, ochi mari si dizabilitate intelectuala.

Sindromul „omul copac”

Cunoscuta si sub numele de Epidermodysplasia verruciformis, conditia ereditara presupune dezvoltarea unui tesut asemanator unei scoarte de copac. Cu cateva luni in urma, Abul Bajandar era prima persoana care se pare sa fi fost vindecata de aceasta afectiune.

sursa: descopera.ro