Investigatiile ar trebui sa inceapa cu analizele uzuale de sange si o ecografie abdominala. Unele celule canceroase secreta anumite substante caracteristice, numite “marker-i tumorali”, care pot fi decelate in sange prin analize speciale. Extremitatile tubului digestiv sunt relativ usor de cercetat prin endoscopie digestiva superioara sau colonoscopie. In anumite cazuri pot fi necesare si investigatii mai ample: rezonanta magnetica nucleara, tomografie computerizata, scintigrafie etc. Toate acestea nu pun de fapt diagnosticul, ci ridica doar suspiciunea unei neoplazii. Dignosticul cert de cancer digestiv este stabilit numai in urma examenului histopatologic.
Evolutia lor depinde de localizare, de tipul histopatologic, de capacitatea de aparare a organismului etc. Unele cancere digestive sunt mai agresive (neoplaziile biliare sau gastrice), altele evolueaza mai bland (neoplaziile anale). Pe de alta parte, posibilitatile moderne de tratament fac ca numarul pacientilor vindecati sa fie din ce in ce mai mare. De exemplu, trei sferturi din pacientii cu cancer anal supravietuiesc inca la 5 ani de la diagnosticarea bolii. Marea variabilitate nu permite stabilirea cu exactitate a unei evolutii certe si orice prognostic despre durata de supravietuire a pacientilor neoplazici are doar valoare statistica.