O fată din Statele Unite ale Americii s-a născut prematur, cantărind doar 1,8 kilograme, dar nu s-a dezvoltat niciodată într-un adult, lucru care i-a fascinat pe doctori întreaga ei viaţă. Oamenii de ştiinţă au studiat ADN-ul copilei care a supravieţuit pană la 20 de ani, cu speranţa de a afla mai multe despre îmbătranirea oamenilor şi despre secretul tinereţii fără bătraneţe.

Brooke Greenberg din Maryland, SUA, a reprezentat o enigmă pentru medici: ea a arătat şi s-a comportat ca un bebeluş toată viaţa. Intr-un final, doctorii i-au pus diagnosticul de „sindrom X“, o tulburare genetică manifestată prin afectarea dezvoltării comportamentale.
 
Naşterea şi diagnosticarea lui Brooke
 
Fetiţa s-a născut la opt luni, cantărind doar 1,8 kilograme, cu o problemă numită dislocare de şold anterioară. A avut nevoie de o intervenţie medicală, deoarece şoldurile dislocate îi împingeau bazinul în faţă şi picioarele îi stăteau într-o poziţie ciudată. In rest, Brooke a avut o dezvoltare normală, asta pană la varsta de cinci ani cand totul s-a oprit. „Brooke a fost mai micuţă, dar nu ieşit din comun“, mărturisea tatăl ei pentru „NBC News“.
 
Familia şi-a dat seama că e ceva în neregulă atunci cand sora mai mică a fetei a depăşit-o ca dezvoltare, aşa că au dus-o la diverşi specialişti pentru a căpăta răspunsuri. Insă starea lui Brooke i-a pus în dificultate pe toţi doctorii. De cateva ori, familia a fost avertizată că şansele de supravieţuire sunt foarte mici.
 
„Pe măsură ce creşte, devine din ce în ce mai mult un miracol“, mărturisea în 2005 mama lui Brooke.
 
 
Sindromul X – Brooke rămane o necunoscută în lumea medicală
 
Brooke Greenberg a murit săptămana trecută, la 20 de ani, încă arătand şi comportandu-se ca un copil de cinci ani. Ea a fost diagnosticată cu „sindrom x“.
 
Sindromul X este o tulburare genetică ce afectează dezvoltarea unei persoane, în special comportamentul şi capacitatea de învăţare. Cei diagnosticaţi cu acest sindrom pot să nu aibă simptome vizibile, dar alţii, cum este şi Brooke, au manifestări destul de grave. Diagnosticul este foarte greu de pus şi necesită analize de sange, o evaluare făcută de medicul pediatru, de un neurolog, dar şi de un genetician. Este una dintre cele mai frecvente forme de retard mintal care au o cauză genetică. Tratament nu există.
 
Sindromul X este o malformaţie a cromozomului X, boala manifestandu-se mai puţin la fete (pentru că au doi cromozomi X). De obicei sunt afectate doar capacitatea de învăţare şi comportamentul. Copii care suferă de sindrom X pot fi foarte uşor integraţi în colectiv, cu puţin ajutor din partea terapeuţilor în timpul anilor preşcolari reuşind să-şi atingă potenţialul maxim.
 
Insă, în cazul lui Brooke, boala i-a afectat şi dezvoltarea fizică. Oamenii de ştiinţă au studiat ADN-ul lui Brooke ani întregi, sperand să înveţe mai multe despre procesul îmbătranirii şi despre „fantana tinereţii“, după cum o numeau ei. „Ea chiar este fantana tinereţii, dacă te gandeşti serios la asta. Mi-a demonstrat că oricat de greu este uneori, a doua zi nu poate fi decat mai bine“, spune tatăl lui Brooke, Howard Greenberg.
adevarul